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第445章甲状腺髓样癌（第1页）

第445章甲状腺髓样癌

对于年轻的、双侧病灶的、有家族史的、合并其他内分泌疾病或先天性疾病的髓样癌病人应警惕遗传性髓样癌可能，主要是MEN-2。最常见的是MEN-2a，占60%，大多数由RET基因11外显子634密码子突变所致，95%以上病人发生髓样癌，50%发生嗜铬细胞瘤，20%~30%合并原发性甲状旁腺功能亢进症，并可出现新生儿巨结肠或皮肤苔藓淀粉变。其次为FMTC，占35%，超过75%的病人为RET基因10和11外显子的618、634和620密码子突变，除甲状腺受累外一般无其他肿瘤发生。少数为MEN-2b，但肿瘤侵袭性强，94%的病人为RET基因16外显子918编码子突变。所有MEN-2b病人均可发生髓样癌，且肿瘤恶性程度高。50%病人合并嗜铬细胞瘤；另外，病人有特异性外貌，包括唇、舌和胃肠黏膜神经瘤和马凡样体形。

治疗

甲状腺髓样癌可早期发生淋巴转移，且可通过血行发生远处转移，因此预后较分化型甲状腺癌差。由于髓样癌对甲状腺素制剂抑制和碘131治疗都无效果，因此，手术是治疗髓样癌首选且唯一可能治愈病人的方法。美国甲状腺协会推荐髓样癌的基本术式为全甲状腺切除及双侧中央组淋巴结清扫。对于临床诊断的髓样癌，如肿瘤为单发且微灶，降钙素水平1cm，或B超检查怀疑颈侧区淋巴结转移，则应行患侧颈侧区淋巴结清扫术。对降钙素水平400ngL，进一步检查明确无远处转移者，也应加做颈侧区淋巴结清扫术。对双侧肿瘤或肿瘤侧颈侧区淋巴结广泛转移的病人，还应考虑做双侧颈侧区淋巴结清扫术。

预防

对已确定为MEN-2a家族的新生后代，应在3~6个月时抽血行基因测序，并测降钙素水平。如果无基因突变，则无须做相应随访；如发现基因突变，应每年测降钙素水平直至5岁。如果在此期间发现降钙素水平增高，及时手术；如降钙素水平一直稳定于正常水平，建议在5岁时行预防性全甲状腺切除术。对MEN-2b家族的新生后代，基因测序及降钙素测定始于1~3个月，每年筛查一次髓样癌至3~5岁时手术。对FMTC家族的新生后代，自6个月时行基因测序，如有突变，则在5、7和9岁时监测降钙素水平，并在10岁时行预防性全甲状腺切除术。